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Hémophilie

Spécialité : hematologie / pédiatrie /

Points importants

Maladie génétique récessive liée à une mutation sur le chromosome X (femmes porteuses exceptionnellement atteintes, hommes atteints)
Déficit en facteur VIII (hémophilie A 80% des hémophilies) ou en facteur IX (hémophilie B)
La sévérité est liée au taux de facteur anti-hémophilique dans le sang :
- forme sévère : < 1%
- forme modérée : entre 1 et 5%
- forme atténuée : > 6%
Récupérer sans attendre le carnet d'hémophile : sévérité, facteur utilisé, présence ou non d'un inhibiteur, coordonnées du centre de référence
Une substitution sera effectuée avant tout examen invasif (GDS, PL, suture, endoscopie...)

Présentation clinique / CIMU

SIGNES FONCTIONNELS

Généraux

Hémorragies spontanées ou pour un traumatisme minime

Spécifiques

Hémarthroses (70% des cas) responsable de destructions articulaires
Hématomes (25%) de localisation potentiellement dangereuse :
- plancher buccal (asphyxie)
- rétro-orbitaire (cécité)
- paravertébral (paraplégie)
- intracrânien (engagement)
Hémorragies viscérales

CONTEXTE

Terrain

Hémophilie connue (récupérer la carte ou le carnet d'hémophile contenant des informations précieuses)
Mais découverte fréquente lors d'une extraction dentaire ou d'un bilan pré-opératoire (formes mineures ou modérées)

Traitement usuel

Nom du facteur utilisé habituellement mentionné sur la carnet d'hémophile
Chercher à savoir la présence ou non d'un inhibiteur (anticorps anti facteur empêchant l'utilisation traditionnelle des perfusions de facteurs)

Risque hémorragique classé en

Minime :
- épistaxis
- gingivorragies
- paracentèse...
Mineur :
- hémarthrose
- entorse
- plaie à suturer
- ponction artérielle
- sondage urinaire
- extraction dentaire...
Modéré :
- luxation
- hématémèse, rectorragie
- hémarthrose volumineuse
- hématome de localisation dangereuse (psoas, cou, plancher buccal, creux poplité, loge de l'avant bras...)
Sévère :
- AVP, TC, PC
- traumatisme rachidien
- fracture
- hématome intracrânien
- corps étranger intra-oculaire
- les convulsions hyperthermiques, les méningites, la toxoplasmose et autres infections cérébro-méningées sont à risque hémorragique

EXAMEN CLINIQUE

Complet
Attention aux zones dangereuses (neurologique, plancher buccal, creux poplité...)
Dans tous les cas, on évitera de mobiliser une articulation douloureuse

CIMU

Tri 2 à 4

Signes paracliniques

BIOLOGIQUE

Le traitement prime sur les examens paracliniques quels qu'ils soient : la substitution sera faite avant tout examen complémentaire ou geste invasif (suture, PL, GDS, endoscopie...)
Eléments négatifs :
- numération des plaquettes, temps de saignement et temps de Quick sont normaux
Eléments positifs :
- allongement du TCA (souvent 2 ou 3T)
- activité des facteurs coagulants VIII ou IX effondrée
- ce dosage permet de définir la sévérité :
  - taux < 1% : H. sévère
  - taux de 1 à 5 % : H. modérée
  - taux > 6% : H. atténuée
Toujours prélever le bilan de coagulation sur le bras opposé de celui où est administré le facteur antihémophilique et en ponction directe
Prélever systématiquement : 2 tubes citratés pour la recherche des anticorps anti facteur (VIII et IX) et numération formule plaquettaire :
- si syndrome hémorragique grave : prélever en plus : groupage sanguin et anticorps anti-érythrocytaire
- en l'absence de carnet ou de carte d'hémophile : 2 tubes citratés pour TP, TCA, fibrinogène + une numération formule plaquettaire, groupage sanguin, anticorps anti-érythrocytaire et si possible un temps d'occlusion plaquettaire (plus fiable que le temps de saignement)

IMAGERIE

Radiographies conventionnelles en fonction du point d'appel, complétées d'une IRM ou d'une TDM si nécessaire

Diagnostic différentiel

Autres troubles de la coagulation :
- maladie de Von Willebrand
- déficit en autres facteurs de la coagulation
- défauts d'agrégation plaquettaire...
Le dosage des facteurs de la coagulation et du fonctionnement des plaquettes font le diagnostic, mais les patients connaissent leur maladie (lorsqu'ils sont conscients) et sont tous porteurs d'une carte ou d'un carnet d'hémophile

Traitement

TRAITEMENT PREHOSPITALIER/INTRAHOSPITALIER

Stabilisation initiale

Prise en charge standard de l'hémorragie et traitement d'un éventuel état de choc hémorragique
L'urgence est à la substitution : administrer le concentré de facteur VIII et IX disponible sans attendre les résultats biologiques

_254 Tableau Substitution en fonction du risque

Privilégier le produit habituellement utilisé par le patient et l'origine recombinante si possible (surtout si première substitution) mais ne jamais attendre pour substituer : utiliser le produit disponible
Mieux vaut substituer en excès que prendre du retard :
- dans ce cas, seul le solvant présent dans le kit doit être utilisé (Ringer et HEA interdits)
- ne jamais transférer les facteurs dans une poche plastique ni secouer les flacons (les bulles détruisent le produit)
- tout flacon entamé sera utilisé sans délai
Il n'y a pas de surdosage
Ne jamais mélanger le facteur avec d'autres médicaments sur la voie veineuse. Utiliser les aiguilles de transfert prévues
Faire dès que possible prévenir le pharmacien de l'établissement receveur et le médecin d'astreinte en hémostase
Un traitement local (immobilisation et glace si possible) et un traitement antalgique approprié seront systématiquement proposés
Les AINS et l'aspirine, les voies veineuses centrales, les injections intra musculaires, les contentions circulaires et les ponctions autre que veineuses sont contre-indiqués (sauf parfois après substitution)
On réalisera une compression systématique des points de ponction (10 minutes et pansement compressif)

Suivi du traitement

Le nombre d'injections, le niveau hémostatique à atteindre et la posologie dépendront du poids du patient, du taux de facteur initial et du risque hémorragique. Les injections suivantes seront adaptées au taux réel obtenu
La durée du traitement et sa périodicité dépendront de la durée de vie du facteur injecté
L'avis du médecin référent, pris précocement reste indispensable

MEDICAMENTS

Contacter systématiquement le médecin du centre de référence ou à défaut l'hématologue de garde pour avis
Injection IVD 2mL/min sans dilution dans un pochon
Le taux réel de récupération peut être précisé sur le carnet d'hémophile si celui-ci a déjà été traité et tient compte de la variabilité individuelle
Noter sur le carnet le type de facteur utilisé, la quantité et le numéro du lot (traçabilité)

Surveillance

CLINIQUE

Signes généraux d'hypovolémie et de tolérance à l'hémorragie (FC, PA, signes de choc...)
Signes spécifiques :
- neurologiques (Glasgow, pupilles, vision, déficit sensitivo-moteur soit d'origine central, médullaire ou périphérique (syndrome des loges)...)
- respiratoires (dyspnée, cyanose sur un hématome du cou ou du plancher buccal)
Recherche d'une hémorragie extériorisée
Se méfier d'une hémorragie interne de diagnostic difficile (hématome du psoas...)
Réaction allergique au facteur injecté, le plus souvent peu sévère : antihistaminique per os et poursuite de la perfusion, si choc anaphylactique : arrêt de la perfusion

PARACLINIQUE

Selon les recommandations du médecin référent

Devenir / orientation

CRITERES D'ADMISSION

L'hospitalisation sera systématique sauf accident hémorragique spontané à risque minime
En cas de doute, demander l'avis du médecin référent (mentionné sur le carnet d'hémophile)

CRITERES DE SORTIE

La sortie se fera en accord avec le médecin référent

CAS PARTICULIERS

Hémophilie avec inhibiteur (anticoagulants circulants: ils neutralisent l'activité des facteurs VIII et IX utilisés, nécessité de produits spécifiques) :
- le taux d'inhibiteur sera toujours titré, la prise en charge dépendra de son taux (± 5 unités Bethesda)
- avis systématique du médecin référent (adjonction ou remplacement de Novoseven® 90 à 120 µg/kg IVL sur 10 min ou Feiba® 80 UI/Kg IVD sur 30 min)
Hémophilie A mineure :
- injection de Minirin® (desmopressine) qui libère les réserves de l'organisme en facteur VIII à la posologie de 0,3 µg/kg dilués dans 50 mL de NaCl 0,9% IV sur 30 min ou Octrim® (spray) 1 à 2 pulvérisations nasales selon le poids