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Les thalassemies
Definitions
Les thalassemies
Les thalassemies sont des affections genetiques, transmises sur le mode autosomique recessif, caracterisees par un defaut quantitatif de synthese d’une chaene de globine :
α-thalassemies si la chaene α est touchee.
β-thalassemies si la chaene β est touchee.
L'hemoglobine
L'hemoglobine est la proteine contenue dans les hematies permettant le transport de l'oxygene et du dioxyde de carbone sur l'un de ses constituants, l'heme.
L'hemoglobine adulte est constitue de 2 chaenes proteiques α et β identiques 2 a 2.
Les hemoglobinopathies
Les hemoglobinopathies sont des maladies du sang dues a une anomalie qualitative ou quantitative et hereditaire de l’hemoglobine.
Il existe 2 groupes d'anomalies :
Anomalies de la structure de l'une ou l'autre des chaenes : anomalie qualitative de l'hemoglobine : ladrepanocytose.
Anomalies de la synthese des chaenes proteiques de l'hemoglobine : anomalie quantitative des chaenes : lesthalassemies.
Les α-thalassemies
Cliniquement asymptomatique.
Hemogramme : augmentation du nombre de globules rouges et diminution du volume globulaire moyen.
Electrophorese de l'hemoglobine : "trait thalassemique".
β-thalassemies
Clinique : signe de l'anemie : peleur cutaneo-muqueuse, asthenie.
Hemogramme : pseudo polyglobulie microcytaire.
Electrophorese de l'hemoglobine : "trait thalassemique".
Voir aussi :
Le sang
Hemoglobinopathie : la drepanocytose
Module Hematologie