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Drépanocytose

Spécialité : vasculaire /

Points importants

• La complication de la drépanocytose est la crise vaso-occlusive
• Le traitement repose sur l'hydratation, l'oxygénation et l'antalgie
• La transfusion est d'indication exceptionnelle
• La présence d'une fièvre implique un traitement anti-pneumococcique systématique

Présentation clinique / CIMU

CONTEXTE

Terrain

• Hypoxémie (y compris d'allure anodine, tel qu'un séjour en montagne)
• Déshydratation
• Infection
• Fièvre
• Augmentation des besoins métaboliques
• Produit de contraste iodé
• Acidose
• Asplénie fonctionnelle

Facteurs de gravité

• Tare sous-jacente décompensée
• Ages extrêmes

Traitement au long cours

• Pénicilline A
• Folate, fer

EXAMEN CLINIQUE

• Il faut identifier les causes (infectieuses) et le spectre clinique de la crise
• « Acute chest pain » ou syndrome thoracique aigu :
  • infarctus osseux et pulmonaires, avec emboles graisseux
  • expectorations jaune d'or
  • atélectasies
• Infarctus splénique :
  • douleur abdominale
  • diarrhée
  • vomissement
• Accident ischémique cérébral
• Infarctus osseux :
  • manifestation la plus fréquente, touchant rachis et os longs chez l'adulte, les os du tarse et du carpe chez l'enfant
• Infarctus mésentérique :
  • urgence médico-chirurgicale, grevée d'une très lourde mortalité
• Respiratoire :
  • dyspnée d'hypoxémie
• Neurologique :
  • encéphalopathie ou syndrome confusionnel
• Site de l'infection, viral ou bactérien, pulmonaire, urologique, gastrique, dentaire, ORL

EXAMENS PARACLINIQUES SIMPLES

• SpO₂ (gravité si < 90% à l'air)
• ECG
• Bandelette urinaire (aspect, leucocytes, nitrites)
• Glycémie capillaire
• Hémoglobine capillaire

CIMU

• Tri 1 : si troubles de conscience, signes de choc (marbrures, cyanose, PA imprenable), détresse respiratoire, acute chest pain
• Tri 2 : toute autre situation clinique en raison du caractère hyperalgique

Signes paracliniques

BIOLOGIQUE

• NFS (anémie), plaquettes ; intérêt de posséder une numération de référence (taux usuel d'hémoglobine), réticulocytes
• Ionogramme sanguin, urée, créatinine
• Glycémie
• Bilan hépatique complet, TP
• LDH, haptoglobine
• Au moins 2 Hémocultures, si fièvre
• ECBU si BU positive

IMAGERIE

• Radio de thorax au lit, systématique :
  • permet de rechercher le foyer infectieux et un syndrome thoracique aigu (fonction de la symptomatologie clinique)
• Echographie biliaire et ASP au moindre doute sur affection chirurgicale en particulier la cholécystite

Diagnostic étiologique

• Drépanocytose connue ou suspectée
• Facteur déclenchant

Diagnostic différentiel

• Dépend du siège de la douleur
• Hémolyse dans un contexte toxique chez un patient porteur d'un déficit en G6PD

Traitement

TRAITEMENT PREHOSPITALIER / INTRAHOSPITALIER

Traitement symptomatique

• Repos strict au lit
• Perfusion / hydratation avec NaCl 0,9% ou G5% avec NaCl 4g/L + KCl 2g/L (3 litres par jour à adapter à la tolérance)
  • si HCO₃- < 20 mmol/L discuter bicarbonate à 1,4%
• Oxygénothérapie 8 L/min au masque à adapter
• Antalgie : à adapter au seuil de la douleur
  • paracétamol ± codéïné
  • kétoprofène IV ou PO
  • recours aisé à la morphine titrée
• Transfusion / exsanguino-transfusion :
  • à discuter si :
    • complication grave (AVC, infarctus mésentérique)
    • grossesse évolutive
    • priapisme
    • ou persistance des symptômes malgré un traitement bien conduit
  • transfusion :
    • toujours si Hb < 6 g/dL
    • jamais si Hb > 9 g/dL
    • remonter Hb à 8-10 g/dL, viser Hb de base
  • exsanguino-transfusion :
    • commencer par une transfusion de 15-20 mL/kg si Hb < 6 g/dL
    • puis saignée de 10-15 mL/kg (pochette à prendre à la banque du sang) avec compensation volume à volume par HEA
    • puis poursuivre saignée jusqu'à 40mL/kg avec transfusion simultanée de 35 mL/kg
• Si priapisme :
  • < 3 heures : étiléfrine (Effortil®) PO
  • H1 à H3 étiléfrine (Effortil®) IV
  • > 3 heures : drainage sans lavage des corps caverneux puis étiléfrine (Effortil®) IC

MEDICAMENTS

• Antibiothérapie couvrant le pneumocoque si T° > 38° C ou éléments en faveur d'une infection évolutive (foyer radiologique, expectorations purulentes) :
  • Ceftriaxone (rocéphine®) 1-2g/j IVD
  • si pneumopathie, ajouter fluoroquinolone ou macrolide
• Antalgique : paracétamol IV ou PO à relayer par paracétamol codéïné, kétoprofène IV puis PO, morphine
• Acide folique : 0,4 mg/j, 10 jours/mois
• Si pas d'infection retrouvée : pénicilline V 3M/j

Surveillance

CLINIQUE

• Douleur (EVA, EN), FR, PA (PAM > 65 mmHg), FC/h
• T°/4h

PARACLINIQUE

• Hémogramme (hémoglobine)
• LDH

Devenir / orientation

CRITERES D'ADMISSION

Hospitalisation initiale systématique

En préhospitalier

• Toute crise vaso-occlusive doit être conduite en milieu hospitalier pour exploration, traitement et surveillance évolutive

En intrahospitalier

• Hospitalisation si infection, grossesse, indication d'exsanguino-transfusion
• Surveillance et traitement en UHCD si :
  • résolution des signes cliniques d'hypoperfusion
  • absence de comorbidité significative
  • type d'infection établi et de pronostic généralement favorable
• Sinon, admission en réanimation

CRITERES DE SORTIE

• Sédation de la douleur
• Pas de cause infectieuse identifiée

ORDONNANCE DE SORTIE

• Folate 0,4 mg/j, 10 jours par mois
• Si pas d'infection retrouvée : pénicilline V 3M/J
   

Mécanisme / description

• La drépanocytose est endémique du pourtour méditerranéen, en Afrique sub-saharienne, au Moyen-Orient ; elle est fréquemment rencontrée chez les patients issus des Petites Antilles
• C'est une maladie génétique, autosomique récessive
• Elle correspond à la mutation d'une glutamine en valine sur la chaîne bêta de la globine
• En situation d'hypoxie, cette mutation est responsable de la polymérisation de la bêta-globine, de la modification de la forme de l'hématie (en « faux »)
• La conséquence est l'agrégation des hématies dans les capillaires, responsable de micro-thrombi
• Il est probable qu'existent également des anomalies de l'endothélium, qui surexprime des molécules d'adhésion (telle la thrombospondine) facilitant la formation de thrombus
• La drépanocytose expose à d'autres complications que la crise vaso-occlusive :
  • troubles de la croissance et infarctus splénique chez le nourrisson et l'enfant
  • anémie liée à Parvovirus B19
  • complications chroniques de l'hémolyse (calcul biliaire, ulcères des membres inférieurs, cardiopathie dilatée) et spécifiques (HTAP, ostéonécrose de la tête fémorale, glomérulopathie, syndrome restrictif)
• Comme toutes les anémies chroniques, la drépanocytose peut faire l'objet de transfusions itératives, exposant au risque de surcharge en fer avec les complications inhérentes
• Les traitements de fond proposés sont l'allogreffe de moelle dans les formes les plus graves, l'hydroxyurée (qui augmenterait l'HbF, diminuant ainsi la proportion d'HbS, et diminuerait l'expression de molécules d'adhésion à la surface de l'endothélium) et l'apport en folates (comme dans toute anémie hémolytique chronique)

Bibliographie

• Solomon LR. Treatment and prevention of pain due to vaso-occlusive crises in adults with sickle cell disease: an educational void Blood, Feb 2008; 111: 997 - 1003.
• Gladwin MT, Vichinsky E. Pulmonary complications of sickle cell disease. N Engl J Med 2008;359:2254-65
• Platt OS. Hydroxyurea for the treatment of sickle cell anemia. N Engl J Med 2008;358:1362-9

Auteur(s) : Yann-Erick CLAESSENS