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Hémoglobine (électrophorèse de l’)
La plupart des hémoglobines (Hb) anormales ont une charge
électrique différente de celle de l’hémoglobine adulte normale.
En soumettant une hémoglobine suspecte à une migration élec-
trophorétique on peut montrer sa migration anormale et ainsi la
reconnaître comme cause d’une anémie.
L’anomalie de l’hémoglobine peut consister en une mutation ponc-
tuelle provoquant une modification de l’hémoglobine (hémoglobi-
noses), ou en un défaut de synthèse d’une chaîne alpha ou bêta de
la globine (thalassémies).
Indications
Recherche de la cause d’une anémie (une hémoglobinopathie étant
suspectée en raison des caractères de l’anémie et de l’origine géo-
graphique du patient).
Prélèvement
B H
Prélèvement veineux sur anticoagulant héparine ou EDTA.
Valeurs usuelles
•
Chez l’adulte, on trouve normalement trois types d’hémoglobines :
–
–
–
HbA (A pour adulte) :
7 à 98 %
HbA2 :
9
2
%
HbF (F pour fœtale) :
1 %
<
•
Chez le nouveau-né : il y a 80 % d’hémoglobine F (HbF) qui sera
remplacée par l’hémoglobine A (HbA) six mois après la naissance.
Hémoglobinoses
Drépanocytose
La drépanocytose est fréquente en Afrique au sud du Sahara et aux
Antilles. C’est en France la principale hémoglobinopathie rencon-
trée en pratique médicale courante.
Elle est due à une hémoglobine mutée appelée hémoglobine S
(
HbS).
Les patients hétérozygotes (AS) sont asymptomatiques et n’ont pas
d’anémie (sauf en cas d’hypoxie) en raison d’un taux d’HbA suffi-
sant (> 60 %). Le taux d’HbS est de 30–35 %.
B
C
D
E
Les patients homozygotes (SS) ont une anémie hémolytique chroni-
que avec une hémoglobine au voisinage de 8 g/dl. Leur croissance,
leur scolarité, leurs activités professionnelles, sont généralement
normales. Mais ils sont exposés à des crises vaso-occlusives dou-
loureuses, abdominales, ostéoarticulaires (nécrose aseptique de la
hanche), cérébrales (AVC, occlusion de l’artère centrale de la rétine
conduisant à la cécité) due à la déformation des hématies devenues
rigides et occlusives.
F
G
H
I
À l’électrophorèse : 80 à 90 % d’HbS, absence d’HbA, et présence
d’HbF.
Autres hémoglobinoses
L’hémoglobinose C s’observe en Afrique de l’Ouest et aux Antilles.
Elle se traduit chez les homozygotes par une anémie modérée
avec splénomégalie. À l’électrophorèse : HbA est remplacée par de
l’HbC.
J
K
L
L’hémoglobinose E (dans le Sud-Est asiatique) migre à peu près
comme la C; elle est également peu symptomatique.
M
N
O
P
Thalassémies
Les thalassémies comprennent les alpha-thalassémies (α-thalassémies),
où la production de la chaîne alpha de la globine est défectueuse, et
les bêta-thalassémies (β-thalassémies) dues à un défaut de la synthèse
de la chaîne bêta.
Q
R
S
b-thalassémies
Les formes hétérozygotes sont asymptomatiques, découvertes à
l’occasion d’une NFS qui montre une anémie modérée (100 à 130 g/L)
microcytaire hypochrome hypersidérémique.
T
L’électrophorèse de l’hémoglobine montre une augmentation de
l’HbA2, entre 4 et 8 % (au lieu de 2 %).
U
V
W
X
Y
Z
Les formes homozygotes sont graves réalisant la maladie de Cooley
qui débute dans les premiers mois de la vie et évolue vers la mort
e
avant la 20 année. Le nourrisson est à la fois pâle et subictérique
avec un visage mongoloïde, une grosse rate, un aspect en poil de
brosse des os du crâne à la radio.
À l’électrophorèse, l’HbF est présente en grande quantité (40 à 90 %).
a-thalassémies
La traduction clinique de ces thalassémies est différente selon le
nombre de gènes alpha défectueux.
La délétion des quatre gènes est incompatible avec la vie.
L’altération de trois gènes sur quatre est responsable d’une hémo-
globinose H en Asie et sur le pourtour méditerranéen. L’anémie
microcytaire avec des cellules cibles et la présence de corps de
Heinz, est plus ou moins sévère. L’HbH varie entre 3 et 30 %.
Les thalassémies mineures, ou trait α-thalassémique, très répan-
dues en Afrique noire et en Asie, sont dues à une anomalie de
deux gènes. Elles sont asymptomatiques ou entraînent une anémie
microcytaire hypersidérémique bien supportée.
La délétion d’un seul gène est silencieuse.