Bienvenue Sur Medical Education
Guthrie (test de)
Le recueil sur un papier-filtre spécial de quelques gouttes de sang,
e
e
au talon chez un nourrisson à la 72 heure de vie (matin du 4 jour),
permet de dépister précocement cinq maladies rares mais graves :
la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie sur-
rénale congénitale, la drépanocytose et la mucoviscidose.
L’idiotie phénylpyruvique (PCU) est dépistée par le dosage de la
phénylalanine, l’hypothyroïdie par celui de la TSH, l’hyperplasie
surrénale congénitale par celui de la 17 hydroxyprogestérone, la
mucoviscidose par celui de la trypsine immunoréactive.
G
H
I
Le dépistage de la drépanocytose n’est réalisé que si les parents
sont originaires d’une zone où la prévalence de la drépanocytose
est élevée.
J
Le test porte le nom de Guthrie en hommage au premier médecin à
avoir proposé un dépistage néonatal de la phénylcétonurie.
K
L
La méthode permet de dépister 95 % des nouveau-nés atteints.
Pour réaliser un test de Guthrie
Utiliser un papier ad hoc préimprimé.
Recueillir l’accord des parents.
M
N
O
P
Renseigner les éléments d’identification.
Ponctionner au vaccinostyle le bord externe du talon du
nouveau-né.
Q
R
S
Recueillir la goutte de sang ainsi obtenue sur le papier-filtre
en mettant la goutte au contact du papier côté imprimé et en
faisant en sorte que le sang imbibe toute la surface d’un cercle
préimprimé.
Recommencer l’opération pour chacun des cercles. Il faut remplir
chaque cercle en une seule fois et veiller à ce que le sang imbibe
bien le papier-filtre (il doit être visible sur les deux faces).
T
U
V
W
X
Y
Z
Laisser sécher 2 h loin d’une source de chaleur.
Mettre le papier sous enveloppe et l’adresser au laboratoire
chargé du dépistage.
Dire aux parents qu’ils seront prévenus en cas d’anomalie mais
qu’une absence de réponse signifie que le test est normal.